Tesista: Lic. Ignacio Castro

Director: Dr. Javier Santos

La Frataxina Humana (FXN) es una proteína que participa en la biosíntesis de clústeres [2Fe-2S]. La disminución en su expresión, estabilidad o funcionalidad es causa de una enfermedad neurodegenerativa progresiva, Ataxia de Friedreich. Recientemente, realizamos la selección, mediante herramientas bioinformáticas, de ocho mutantes puntuales de la FXN, potencialmente mas estables que la FXN silvestre. Como fue mostrado en el seminario anterior, 3 de las 8 variantes seleccionadas presentaron una estabilidad superior a la FXN silvestre y conservaron su función. En este seminario mostraremos la caracterización de estas variantes junto con una variante que incluye tres mutaciones puntuales estabilizantes (SILCAR). Se mostrará el avance en el estudio de la estabilidad conformacional, actividad biológica in vitro y dinámica de dichas variantes. Adelantaremos, también, nuestros avances sobre el estudio de estas variantes en el contexto celular. Para la confección de este seminario, se han empleado los siguientes ensayos: SDS-PAGE, dicroísmo circular, fluorescencia, HPLC, RMN, entre otras.