Curso de perfeccionamiento para graduados. Cátedra de Química Biológica Patológica – Departamento de Química Biológica – Facultad de Farmacia y Bioquímica Universidad de Buenos Aires.

DIRECTORES: Dra. Ana M. Adamo – Dra. Patricia Setton – Dra. Juana M. Pasquini

HORARIO: Una clase semanal de 18 a 21 hs. El día se decidirá en función de la disponibilidad de aulas y de la conveniencia de los inscriptos.

ARANCEL: $600 (incluye certificado)

REQUISITOS DE ADMISIÓN: Bioquímico, Médico, Biólogo, Químico y profesionales del área de la salud.

PROPÓSITO: Con miras  a un futuro cercano, el propósito de este curso es abordar desde el punto de vista clínico, bioquímico y diagnóstico, un grupo de Enfermedades Poco Frecuentes, de las cuales un número importante cuentan con un tratamiento y pueden ser incluidas en  un Programa de Pesquisa neonatal. Se discutirán las terapias disponibles actualmente así como algunas terapias en estudio.

CLASES TEÓRICAS: Los desórdenes del metabolismo de origen genético forman parte del grupo de “Enfermedades Raras o Poco Frecuentes” cuya prevalencia es inferior a una de cada 2000 personas. Muchos de estos desórdenes son tratables y en muchos casos la prevención de la muerte o de las secuelas neurológicas permanentes en estos pacientes depende del diagnóstico temprano y de la implementación de una terapia adecuada. En este sentido, consideramos relevante que se conozca su existencia. En este curso abordaremos los Desórdenes genéticos que resultan de errores en el metabolismo intermedio y producen un cuadro agudo o crónico de intoxicación (Fenilcetonuria, Tirosinemia, Acidurias Orgánicas, Enfermedades del Ciclo de la Urea),  Desórdenes genéticos que afectan los procesos energéticos tanto citoplasmático como  mitocondrial (Enfermedades mitocondriales por defectos en la Cadena Respiratoria, Defectos de la β-oxidación de los ácidos grasos y diagnóstico diferencial de las acidemias lácticas) y los Desórdenes genéticos que involucran a las organelas como las patologías peroxisomales, lisosomales. En este sentido, haremos una descripción de los aspectos clínicos, bioquímicos y genéticos y cómo se llega al diagnóstico diferencial.  En los casos que corresponda discutiremos las distintas estrategias terapéuticas.

INSCRIPCIÓN: Escuela de Graduados.  Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA.  Junín 956  Planta Principal.  Tel/Fax: 4963-8214.-  www.ffyb.uba.ar

Consultas: Ana Adamo ([email protected])